28 de agosto, Día Mundial del Síndrome de Turner – Clínica Modelo Lanus
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Fechaagosto 28, 2022

28 de agosto, Día Mundial del Síndrome de Turner

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Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres. El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una alteración cromosómica que afecta a personas de sexo femenino con una incidencia de 1 cada 2500 niñas. Está originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida. El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió esta patología.

¿Cuáles son sus características?

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner se caracterizan por estatura baja (de aproximadamente 140 cm.), implantación baja de las orejas y el cabello, tórax ancho, entre otros. También poseen un desarrollo retardado o ausente de los caracteres sexuales secundarios debido a que no tienen un desarrollo ovárico típico, con diagnóstico de fallo ovárico precoz y la consecuente falta de menstruación (amenorrea) e infertilidad.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, mayor riesgo de desarrollar diabetes y problemas en la glándula tiroidea con desarrollo de hipotiroidismo.

¿Cómo se diagnostica?

La presencia de alguno de estos signos o síntomas puede hacer sospechar el diagnóstico de dicha patología. Para confirmarlo se debe realizar un análisis de sangre llamado “cariotipo”, en donde se estudian y cuantifican los cromosomas. El resultado que indica el diagnóstico de síndrome de Turner muestra la presencia de sólo 45 cromosomas, en vez de 46.

También se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

  • Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
  • Anomalías cardíacas
  • Riñones anormales

Muchas veces resulta difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos, por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a tener una mejor calidad de vida.