abril 17, 2023
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación. Esto puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión. Es un trastorno poco frecuente, se estima que 1 de cada 10 mil personas nace con él. Según cifras de la Fundación de la Hemofilia, en la Argentina hay aproximadamente 2500 de personas hemofílicas.
Las personas con hemofilia tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas “factores de coagulación”.
Esto sucede por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.
Tipos de Hemofilia
Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son:
- Hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII
- Hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.
¿Cómo se detecta?
Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces.
¿Dónde ocurren las hemorragias?
La mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en las articulaciones, allí es donde pueden generarse más comúnmente las complicaciones. Las hemartrosis pueden producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, si no se las trata de la forma adecuada, deformación. Las articulaciones afectadas son, por lo general, rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera.
Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, lo que puede terminar en una artritis crónica o una discapacidad. Otro sector afectado son los músculos. Una hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento.
¿Cuál es su tratamiento?
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto con ese factor. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando esta ocurre dentro de una articulación (hemartrosis), es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.
Fuente: https://www.hemofilia.org.ar/
